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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒,億立方科技
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒,億立方科技

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒（PCR-反向點(diǎn)雜交法）

簡介

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏癥是全球最常見的一種X連鎖不完全顯性遺傳病之一，俗稱蠶豆病。臨床上表現(xiàn)為新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血和非球形細(xì)胞溶血性貧血等疾病。在兒童及嬰幼兒期集中表現(xiàn)為蠶豆病和新生兒黃疸，往往病情較重，若不及時(shí)救治將危及患兒生命。全球約2億人受此影響。其中患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。

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1024M

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基因檢測意義
A:基因檢測，結(jié)果準(zhǔn)確，終生可靠。
B:對G6PD基因突變的患者，可以給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)，避免接觸可能導(dǎo)致急性溶血的藥物。
C:基因檢測，可有效檢測女性雜合子以及新生兒溶血。
D:明確家族遺傳史。實(shí)現(xiàn)婚育指導(dǎo)及抗生素用藥指導(dǎo)。
E:及早發(fā)現(xiàn)由遺傳因素引起的G6PD缺乏癥，新生兒可從母親開始，采取預(yù)防干預(yù)措施。
現(xiàn)有臨床檢測方法學(xué)對比

對比項(xiàng)

化學(xué)方法

熔解曲線法

玻璃芯片法

PCR反向點(diǎn)雜交法(億立方）

檢測準(zhǔn)確性

無法檢測女性雜合子，受環(huán)境影響

相鄰位點(diǎn)的突變溫度差異小，可能導(dǎo)致結(jié)果誤判

芯片雜交條件比較難統(tǒng)一，特異性有待提高

與測序?qū)φ战Y(jié)果相符性99.9%以上

檢測位點(diǎn)

不分型

12個(gè)位點(diǎn)

7個(gè)位點(diǎn)（包括1個(gè)非致病位點(diǎn)）

12個(gè)位點(diǎn)

儀器

生化儀

熒光定量PCR儀

需要專用設(shè)備

普通雜交儀

產(chǎn)品優(yōu)勢
覆蓋全面：基因位點(diǎn)科學(xué)、全面，同時(shí)檢測12個(gè)突變位點(diǎn)，經(jīng)大數(shù)據(jù)驗(yàn)證，覆蓋率達(dá)95%以上；
技術(shù)領(lǐng)先：擁有自主發(fā)明專利，與國內(nèi)多家臨床單位展開合作，產(chǎn)品目前已充分優(yōu)化，雜交信號強(qiáng)，非特異信號弱；
準(zhǔn)    確：經(jīng)過臨床3萬余例流行病學(xué)樣本驗(yàn)證，與測序符合率為100%，所有位點(diǎn)均設(shè)置正常對照，用于雜合/純合子判別，減少漏檢；
簡    便：肉眼直接判讀結(jié)果，準(zhǔn)確易判；
基因檢測：結(jié)果終生可靠，可準(zhǔn)確檢測新生兒溶血；
高性價(jià)比：無需貴重專用設(shè)備，面向大眾。
遺傳規(guī)律
適用人群

G6PD缺乏癥基因分型檢測

婚前檢查育兒G6PD缺乏癥風(fēng)險(xiǎn)評估

產(chǎn)前G6PD缺乏癥檢查高危人群、新生兒篩查

G6PD基因突變?nèi)巳菏褂每股刂皩^敏排查

產(chǎn)品信息

檢測標(biāo)本：抗凝全血樣本

技術(shù)原理：PCR-反向點(diǎn)雜交法

包裝規(guī)格：25人份/套

類   別：體外診斷試劑

適用儀器：普通基因擴(kuò)增儀、分子雜交儀

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