3月15日，G6PD基因臨床應(yīng)用意義多中心研究啟動(dòng)會(huì)在廣東東莞成功召開，此次會(huì)議匯聚了來自廣東、廣西等地的醫(yī)學(xué)專家、檢驗(yàn)科醫(yī)生以及相關(guān)科研人員，共同探討G6PD基因檢測在臨床應(yīng)用中的重要意義與多中心研究的開展事宜。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏癥是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳病，全球約有4億人受累，主要分布于非洲、東南亞、地中海等地。在我國，G6PD缺乏癥呈“南高北低”的分布趨勢，主要集中在長江以南的地區(qū)，包括廣東、廣西、海南、云南等省份，其發(fā)生率約4%-15%，個(gè)別地區(qū)高達(dá)40%。目前臨床上常用的G6PD酶活性檢測方法存在諸多局限性，如對(duì)女性雜合子的漏檢率高達(dá)80%左右，無法滿足精準(zhǔn)醫(yī)療的需求。而G6PD基因檢測技術(shù)憑借其全面的檢測位點(diǎn)和高準(zhǔn)確性，能夠有效識(shí)別女性雜合子，避免漏檢，為G6PD缺乏癥的篩查、預(yù)防和診療提供了更為科學(xué)的依據(jù)。

此次多中心研究項(xiàng)目旨在深入探究普通女性、雙雜合和純合率人群的G6PD酶活性檢測異常率，對(duì)比漏檢率，并對(duì)女性雜合子人群的G6PD發(fā)病率進(jìn)行回顧性統(tǒng)計(jì)，同時(shí)通過兩種檢測方法在新生兒中的應(yīng)用對(duì)比，分析酶活性檢測的漏檢情況。項(xiàng)目依托廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)工程中心，由東莞市第八人民醫(yī)院牽頭，聯(lián)合南方醫(yī)科大學(xué)第五附屬醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、深圳市寶安區(qū)婦幼保健院、東莞市婦幼保健院、深圳市光明區(qū)人民醫(yī)院、廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院、北海市人民醫(yī)院等多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同參與實(shí)施。

會(huì)上，來自東莞市第八人民醫(yī)院黨委書記鐘柏茂書記在發(fā)言中表示：“G6PD”，這個(gè)老伙計(jì)，給鐘書記帶來了很多個(gè)第一次。

《G6PD缺乏臍血篩查及早期健康教育對(duì)降低其發(fā)病率的作用》是鐘書記的處女作，也是他第一次獲獎(jiǎng)的論文、科研進(jìn)步獎(jiǎng)、獲得“高額”獎(jiǎng)金都得益于對(duì)G6PD的研究。今天，鐘書記覺得必須再為G6PD說幾句。

他在文章《G6PD缺乏，何止是蠶豆病》中寫道，如果認(rèn)為G6PD的缺位只引起蠶豆病，那將是對(duì)它的嚴(yán)重低估。新生兒最常見的疾病是黃疸，其中很多是由于缺乏G6PD引起的，南方地區(qū)尤其如此。此外，如果G6PD嚴(yán)重缺乏，流產(chǎn)、死胎、宮內(nèi)發(fā)育不良等問題也很難避免，產(chǎn)科醫(yī)生不能忽視這一點(diǎn)。

鐘書記還指出，G6PD的缺失可能導(dǎo)致心腦血管疾病、代謝性疾病、早衰等多種問題。總之，不僅紅細(xì)胞需要G6PD，它在其他體細(xì)胞中也非常重要。在機(jī)體抗氧化、維持穩(wěn)定、防止病變方面，G6PD功不可沒。

目前廣泛開展的酶活性檢測等手段，在G6PD缺乏癥的診斷中起到了很大作用，但存在假陰性等局限性。為了實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和精準(zhǔn)診療，需要借助更有效、更可靠的技術(shù)。

鐘書記借此機(jī)會(huì)推薦了東莞市兒科研究所的發(fā)明專利：一種G6PD缺乏癥基因檢測膜條以及PCR引物（專利號(hào)：ZL 2013 10730702.0），希望它能夠承擔(dān)起這一重任！

黎主任提到，盡管基因檢測技術(shù)的優(yōu)勢明顯，但在臨床應(yīng)用和推廣方面仍面臨一些挑戰(zhàn)，如臨床共識(shí)的建立和推廣。他強(qiáng)調(diào)了多中心研究的重要性，希望通過更多醫(yī)院的參與，提高對(duì)G6PD缺乏癥的認(rèn)識(shí)，達(dá)成更廣泛的臨床共識(shí)。

在研究內(nèi)容方面，黎主任提出了幾個(gè)研究方向：一是分析漏檢率，通過對(duì)比傳統(tǒng)酶活性檢測和基因檢測方法，評(píng)估漏檢情況；二是開展產(chǎn)前基因檢測和相關(guān)追蹤研究，探討G6PD缺乏癥與死胎、流產(chǎn)、新生兒黃疸和溶血等情況的關(guān)系；三是進(jìn)行女性雜合子的回顧性研究，分析其發(fā)病情況及影響因素；四是對(duì)比新生兒檢測方法，驗(yàn)證不同檢測方法的有效性。

他還強(qiáng)調(diào)了G6PD缺乏癥研究的臨床意義，指出該酶在人體多種生理過程中的重要性，其缺乏可能影響紅細(xì)胞功能，進(jìn)而與貧血、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、心血管系統(tǒng)疾病等多方面相關(guān)。此外，他還提到了G6PD缺乏癥在感染和重癥疾病中的潛在影響，如在新冠疫情期間的相關(guān)研究。

最后，黎主任介紹了研究的初步計(jì)劃和預(yù)期成果，包括制定基因檢測的臨床應(yīng)用專家共識(shí)、明確女性雜合子的檢測和妊娠期干預(yù)效果、發(fā)表高水平學(xué)術(shù)論文，以及推動(dòng)G6PD常規(guī)篩查項(xiàng)目的建立和納入政府工程。他希望各參與單位能夠緊密合作，共同推進(jìn)這一重要研究項(xiàng)目。

同時(shí)也進(jìn)一步探討了G6PD缺乏癥與臨床用藥之間的關(guān)系，例如阿司匹林等藥物可能對(duì)G6PD缺乏患者產(chǎn)生不良影響，強(qiáng)調(diào)了基因檢測在指導(dǎo)臨床合理用藥和提前干預(yù)中的重要性，G6PD缺乏癥與腫瘤治療之間的潛在聯(lián)系，如G6PD缺乏可能導(dǎo)致腫瘤藥物療效下降，這需要進(jìn)一步的研究來明確。還強(qiáng)調(diào)了臨床技術(shù)轉(zhuǎn)化的重要性，提出通過多中心合作，共同推進(jìn)G6PD相關(guān)研究，深入挖掘其在不同疾病中的作用機(jī)制，以造福廣大患者。他呼吁加強(qiáng)不同地區(qū)和單位之間的合作，共同推動(dòng)這一領(lǐng)域的研究進(jìn)展。

在會(huì)議上，各單位的專家就項(xiàng)目方案的背景、目的、研究內(nèi)容和預(yù)期成果進(jìn)行了深入討論，對(duì)研究過程中可能遇到的問題及解決方案進(jìn)行了充分交流，并就各參與單位的分工與協(xié)作達(dá)成了共識(shí)。

本項(xiàng)目的開展將有助于推動(dòng)G6PD基因檢測技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，提高我國G6PD缺乏癥的診療水平，減少因該病導(dǎo)致的新生兒黃疸、核黃疸等健康問題，為實(shí)現(xiàn)健康中國的戰(zhàn)略目標(biāo)貢獻(xiàn)力量。

隨著會(huì)議的圓滿結(jié)束，G6PD基因檢測多中心研究項(xiàng)目正式拉開帷幕，各參與單位將按照既定方案穩(wěn)步推進(jìn)研究工作，為G6PD缺乏癥的防治事業(yè)開啟新的篇章。