世界唐氏綜合征日 | 關注唐氏，支持和(hé / huò)行動。

2011年12月，聯合國(guó)大(dà)會将3月21日定爲(wéi / wèi)世界唐氏綜合征日（A/RES/66/149），從2012年起每年爲(wéi / wèi)此舉辦活動。大(dà)會邀請所有會員國(guó)、聯合國(guó)系統相關組織和(hé / huò)其他(tā)國(guó)際組織以(yǐ)及包括非政府組織和(hé / huò)私營部門在(zài)内的(de)民間社會，以(yǐ)适當方式舉辦世界唐氏綜合征日活動，以(yǐ)便提高公衆對唐氏綜合征的(de)認識。

唐氏綜合征是(shì)一(yī / yì ／yí)種由染色體異常引起的(de)先天性疾病，也(yě)被稱爲(wéi / wèi)21号染色體三體綜合征或“先天愚型”。正常情況下人(rén)體每個(gè)細胞有23對染色體，但得病患兒在(zài)第21号染色體上(shàng)多出(chū)了(le／liǎo)一(yī / yì ／yí)條，形成三條染色體（醫學上(shàng)稱爲(wéi / wèi)21-三體），這(zhè)種遺傳物質的(de)改變會影響身體和(hé / huò)大(dà)腦的(de)發育。

患兒主要(yào / yāo)表現爲(wéi / wèi)智力發育比同齡人(rén)慢，學習說(shuō)話、走路等技能需要(yào / yāo)更長時(shí)間。外貌特征比較明顯，比如眼睛間距較寬、鼻梁低平、舌頭常會伸出(chū)口外。身體發育也(yě)比普通孩子(zǐ)遲緩，個(gè)頭較矮小。部分孩子(zǐ)可能伴随心髒缺陷、腸道(dào)異常或聽力問題。目前可以(yǐ)通過孕前遺傳咨詢和(hé / huò)産前篩查降低風險，但暫時(shí)沒有根治方法，早期開展語言訓練、運動康複等幹預措施可改善生活質量。

唐氏綜合征在(zài)人(rén)群中的(de)發病情況是(shì)怎樣的(de)？

在(zài)活産新生兒中發生率約爲(wéi / wèi)1:600~1:1000，占小兒染色體病的(de)70%~80%。孕母年齡越大(dà)，患病風險則越高，母親年齡>35歲，發病率明顯上(shàng)升，40歲以(yǐ)上(shàng)的(de)妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病的(de)發現率約爲(wéi / wèi)5%以(yǐ)上(shàng)。

唐氏綜合征有哪些誘發因素？

·母親高齡

唐氏綜合征有哪些典型症狀？

唐氏綜合征的(de)患兒主要(yào / yāo)特征是(shì)智能落後、特殊面容和(hé / huò)生長發育遲緩，可伴有多種畸形。

唐氏綜合征如何預防？

目前尚無有效預防方法，故最好手段是(shì)在(zài)産前及時(shí)終止妊娠。孕婦産前檢查手段如下：

·遺傳咨詢

孕母年齡越大(dà)，風險率愈高，>35歲發病風險明顯增高；

·産前篩查

包括在(zài)孕早期或者中期進行篩查，通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3），結合孕母年齡，計算其本病危險度；

通過超聲測胎兒頸項透明層厚度篩查患病風險；

以(yǐ)及通過對高危孕婦作羊水細胞或絨毛膜細胞的(de)染色體檢查進行确診；

·孕婦妊娠早期

應避免放射線等緻畸物質，包括避免電離輻射、避免大(dà)量用藥、避免接觸化學物質、避免病毒感染如肝炎病毒等。