地(dì / de)中海貧血基因檢測
地(dì / de)中海貧血基因檢測

地(dì / de)中海貧血基因檢測

簡介



      地(dì / de)中海貧血(簡稱地(dì / de)貧)是(shì)世界上(shàng)發病率最高、危害性最大(dà)的(de)單基因遺傳學疾病之(zhī)一(yī / yì /yí),由于(yú)遺傳的(de)珠蛋白基因缺陷緻使血紅蛋白中一(yī / yì /yí)種或一(yī / yì /yí)種以(yǐ)上(shàng)珠蛋白鏈合成缺少或不(bù)足所導緻的(de)貧血或病理狀态。根據所缺乏的(de)珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以(yǐ)命名和(hé / huò)分類。根據病情輕重的(de)不(bù)同,分爲(wéi / wèi)重型、中間型、輕型三種型,重型:出(chū)生後3-6個(gè)月出(chū)現症狀,常于(yú)童年期夭折;中間型:幼童期間出(chū)現症狀,依據病情給予輸血和(hé / huò)治療;輕型:無症狀或輕度貧血。

      本病廣泛分布于(yú)世界許多地(dì / de)區,美國(guó)黑人(rén)區、東南亞、印度次大(dà)陸以(yǐ)及我國(guó)南方地(dì / de)區:廣東、廣西、雲南、海南等地(dì / de)爲(wéi / wèi)高發地(dì / de)區,人(rén)群攜帶率最高可達24%。全球至少3.5億人(rén)攜帶地(dì / de)貧基因。

億立方推出(chū)更全面的(de)基因檢測方案
缺失型α-地(dì / de)中海貧血基因檢測試劑盒
一(yī / yì /yí)次檢測4種型,針對廣西區發病相對較高的(de)泰國(guó)型進行了(le/liǎo)檢測,更全面防止漏檢,因爲(wéi / wèi)我國(guó)是(shì)人(rén)口流動大(dà)國(guó),所以(yǐ)在(zài)其他(tā)地(dì / de)區檢測也(yě)是(shì)很有必要(yào / yāo)一(yī / yì /yí)次檢測4種缺失型α地(dì / de)中海貧血基因,其中包含的(de)THAI缺失位點在(zài)廣西、廣東、雲南、海南等地(dì / de)高發,相較于(yú)其他(tā)缺失類型引起更爲(wéi / wèi)嚴重的(de)臨床症狀,其檢測在(zài)疾病确診和(hé / huò)産前診斷中具有很強的(de)臨床意義。

非缺失型α-地(dì / de)中海貧血基因檢測試劑盒
一(yī / yì /yí)次檢測3種非缺失型α地(dì / de)中海貧血基因,與缺失型α和(hé / huò)β地(dì / de)中海貧血形成目前市面檢測位點較全面的(de)産品。

β-地(dì / de)中海貧血基因突變檢測試劑盒

一(yī / yì /yí)次檢測19種β地(dì / de)中海貧血基因突變位點,與臨床常用的(de)17種型産品對比,針對突變頻率較高的(de)-50M37M進行了(le/liǎo)檢測,更全面防止漏檢。因爲(wéi / wèi)我國(guó)是(shì)人(rén)口流動大(dà)國(guó),所以(yǐ)在(zài)其他(tā)地(dì / de)區檢測也(yě)很有必要(yào / yāo)。


缺失型β-地(dì / de)中海貧血基因檢測試劑盒

一(yī / yì /yí)次檢測4種缺失型β地(dì / de)中海貧血基因,獨家針對我國(guó)南方各省突變頻率最高的(de)中國(guó)型Gγ+(Aγδβ)0、東南亞型SEA-HPFH、台灣型Taiwanese和(hé / huò)雲南型(Aγδβ)0進行了(le/liǎo)檢測,更全面防止漏檢。


※ 每增加一(yī / yì /yí)種新的(de)基因型是(shì)基于(yú)大(dà)數據考核的(de)結果,每種基因型的(de)突變,對于(yú)普通大(dà)衆僅是(shì)一(yī / yì /yí)個(gè)發生的(de)概率,但對于(yú)發生者,卻關系到(dào)整個(gè)家庭的(de)幸福!所以(yǐ)我們都很認真對待!
産品優勢

覆蓋全面:更全面的(de)覆蓋發病位點檢測,針對各地(dì / de)區攜帶較高基因突變型進行補充,是(shì)目前熱點基因選擇較爲(wéi / wèi)全面的(de)CFDA注冊的(de)産品,大(dà)大(dà)減少了(le/liǎo)漏檢的(de)風險;

準确性高:檢測已知缺失類型的(de)樣本,結果顯示相應的(de)缺失類型,準确率爲(wéi / wèi)99%以(yǐ)上(shàng);

特異性強:檢測非地(dì / de)貧的(de)人(rén)基因組DNA樣品,特異性爲(wéi / wèi)99%以(yǐ)上(shàng);

技術可靠:技術平台經過多年臨床以(yǐ)及廣大(dà)醫院認可和(hé / huò)驗證;

适 宜 性:使用條件要(yào / yāo)求簡單,普通PCR實驗室即可開展。

産品信息及性能

産品名稱

缺失型α-地(dì / de)中海貧血基因檢測試劑盒

非缺失型α-地(dì / de)中海貧血基因檢測試劑盒

β-地(dì / de)中海貧血基因突變檢測試劑盒

檢測方法

Gap-PCR法

PCR-反向點雜交法

樣本要(yào / yāo)求

抗凝全血或基因組DNA

應用儀器

基因擴增儀、電泳儀

基因擴增儀、分子(zǐ)雜交儀

包裝規格

25人(rén)份/套

準确性高

陽性符合率和(hé / huò)陰性符合率都達100%

靈敏度高

穩定檢測出(chū)濃度爲(wéi / wèi)2ng/μL的(de)基因組DNA樣本

精密度

批内和(hé / huò)批間産品使用标準基因組DNA檢測的(de)精密度參考品濃度爲(wéi / wèi)10ng/μL

操作省時(shí)簡便

擴增後隻需簡單電泳即可出(chū)結果

二者可以(yǐ)同時(shí)進行PCR、雜交、顯色

重複性

一(yī / yì /yí)緻率100%

遺傳規律
适宜人(rén)群

地(dì / de)中海貧血患者病因檢測

孕前育兒地(dì / de)貧風險評估

孕期地(dì / de)貧患兒阻斷

高危人(rén)群、新生兒篩查

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