
地(dì / de)中海貧血(簡稱地(dì / de)貧)是(shì)世界上(shàng)發病率最高、危害性最大(dà)的(de)單基因遺傳學疾病之(zhī)一(yī / yì /yí),由于(yú)遺傳的(de)珠蛋白基因缺陷緻使血紅蛋白中一(yī / yì /yí)種或一(yī / yì /yí)種以(yǐ)上(shàng)珠蛋白鏈合成缺少或不(bù)足所導緻的(de)貧血或病理狀态。根據所缺乏的(de)珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以(yǐ)命名和(hé / huò)分類。根據病情輕重的(de)不(bù)同,分爲(wéi / wèi)重型、中間型、輕型三種型,重型:出(chū)生後3-6個(gè)月出(chū)現症狀,常于(yú)童年期夭折;中間型:幼童期間出(chū)現症狀,依據病情給予輸血和(hé / huò)治療;輕型:無症狀或輕度貧血。
本病廣泛分布于(yú)世界許多地(dì / de)區,美國(guó)黑人(rén)區、東南亞、印度次大(dà)陸以(yǐ)及我國(guó)南方地(dì / de)區:廣東、廣西、雲南、海南等地(dì / de)爲(wéi / wèi)高發地(dì / de)區,人(rén)群攜帶率最高可達24%。全球至少3.5億人(rén)攜帶地(dì / de)貧基因。
一(yī / yì /yí)次檢測19種β地(dì / de)中海貧血基因突變位點,與臨床常用的(de)17種型産品對比,針對突變頻率較高的(de)-50M、37M進行了(le/liǎo)檢測,更全面防止漏檢。因爲(wéi / wèi)我國(guó)是(shì)人(rén)口流動大(dà)國(guó),所以(yǐ)在(zài)其他(tā)地(dì / de)區檢測也(yě)很有必要(yào / yāo)。
缺失型β-地(dì / de)中海貧血基因檢測試劑盒
一(yī / yì /yí)次檢測4種缺失型β地(dì / de)中海貧血基因,獨家針對我國(guó)南方各省突變頻率最高的(de)中國(guó)型Gγ+(Aγδβ)0、東南亞型SEA-HPFH、台灣型Taiwanese和(hé / huò)雲南型(Aγδβ)0進行了(le/liǎo)檢測,更全面防止漏檢。
覆蓋全面:更全面的(de)覆蓋發病位點檢測,針對各地(dì / de)區攜帶較高基因突變型進行補充,是(shì)目前熱點基因選擇較爲(wéi / wèi)全面的(de)CFDA注冊的(de)産品,大(dà)大(dà)減少了(le/liǎo)漏檢的(de)風險;
準确性高:檢測已知缺失類型的(de)樣本,結果顯示相應的(de)缺失類型,準确率爲(wéi / wèi)99%以(yǐ)上(shàng);
特異性強:檢測非地(dì / de)貧的(de)人(rén)基因組DNA樣品,特異性爲(wéi / wèi)99%以(yǐ)上(shàng);
技術可靠:技術平台經過多年臨床以(yǐ)及廣大(dà)醫院認可和(hé / huò)驗證;
适 宜 性:使用條件要(yào / yāo)求簡單,普通PCR實驗室即可開展。
産品名稱 |
缺失型α-地(dì / de)中海貧血基因檢測試劑盒 |
非缺失型α-地(dì / de)中海貧血基因檢測試劑盒 |
β-地(dì / de)中海貧血基因突變檢測試劑盒 |
檢測方法 |
Gap-PCR法 |
PCR-反向點雜交法 |
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樣本要(yào / yāo)求 |
抗凝全血或基因組DNA |
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應用儀器 |
基因擴增儀、電泳儀 |
基因擴增儀、分子(zǐ)雜交儀 |
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包裝規格 |
25人(rén)份/套 |
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準确性高 |
陽性符合率和(hé / huò)陰性符合率都達100% |
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靈敏度高 |
穩定檢測出(chū)濃度爲(wéi / wèi)2ng/μL的(de)基因組DNA樣本 |
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精密度 |
批内和(hé / huò)批間産品使用标準基因組DNA檢測的(de)精密度參考品濃度爲(wéi / wèi)10ng/μL |
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操作省時(shí)簡便 |
擴增後隻需簡單電泳即可出(chū)結果 |
二者可以(yǐ)同時(shí)進行PCR、雜交、顯色 |
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重複性 |
一(yī / yì /yí)緻率100% |
地(dì / de)中海貧血患者病因檢測
孕前育兒地(dì / de)貧風險評估
孕期地(dì / de)貧患兒阻斷
高危人(rén)群、新生兒篩查