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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒（PCR-反向點雜交法）

簡介

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症是(shì)全球最常見的(de)一(yī / yì ／yí)種X連鎖不(bù)完全顯性遺傳病之(zhī)一(yī / yì ／yí)，俗稱蠶豆病。臨床上(shàng)表現爲(wéi / wèi)新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血和(hé / huò)非球形細胞溶血性貧血等疾病。在(zài)兒童及嬰幼兒期集中表現爲(wéi / wèi)蠶豆病和(hé / huò)新生兒黃疸，往往病情較重，若不(bù)及時(shí)救治将危及患兒生命。全球約2億人(rén)受此影響。其中患G6PD缺乏症的(de)新生兒中，約50%的(de)患兒會出(chū)現新生兒黃疸，其中約12%可發展爲(wéi / wèi)核黃疸，導緻腦部損害，引起智力低下。

1376N	1388N●	487N●	95N●	392N●	871N●	592N ●
1376M●	1388M	487M	95M	392M	871M	1004M●
1381M	1387M	493M	592M	1004M	1024M	1024M●

基因檢測意義

A:基因檢測，結果準确，終生可靠。
B:對G6PD基因突變的(de)患者，可以(yǐ)給予明确和(hé / huò)針對性的(de)用藥指導，避免接觸可能導緻急性溶血的(de)藥物。
C:基因檢測，可有效檢測女性雜合子(zǐ)以(yǐ)及新生兒溶血。
D:明确家族遺傳史。實現婚育指導及抗生素用藥指導。
E:及早發現由遺傳因素引起的(de)G6PD缺乏症，新生兒可從母親開始，采取預防幹預措施。

現有臨床檢測方法學對比

對比項	化學方法	熔解曲線法	玻璃芯片法	PCR反向點雜交法(億立方）
檢測準确性	無法檢測女性雜合子(zǐ)，受環境影響	相鄰位點的(de)突變溫度差異小，可能導緻結果誤判	芯片雜交條件比較難統一(yī / yì ／yí)，特異性有待提高	與測序對照結果相符性99.9%以(yǐ)上(shàng)
檢測位點	不(bù)分型	12個(gè)位點	7個(gè)位點（包括1個(gè)非緻病位點）	12個(gè)位點
儀器	生化儀	熒光定量PCR儀	需要(yào / yāo)專用設備	普通雜交儀

産品優勢

覆蓋全面：基因位點科學、全面，同時(shí)檢測12個(gè)突變位點，經大(dà)數據驗證，覆蓋率達95%以(yǐ)上(shàng)；
技術領先：擁有自主發明專利，與國(guó)内多家臨床單位展開合作，産品目前已充分優化，雜交信号強，非特異信号弱；
準确：經過臨床3萬餘例流行病學樣本驗證，與測序符合率爲(wéi / wèi)100%，所有位點均設置正常對照，用于(yú)雜合/純合子(zǐ)判别，減少漏檢；
簡便：肉眼直接判讀結果，準确易判；
基因檢測：結果終生可靠，可準确檢測新生兒溶血；
高性價比：無需貴重專用設備，面向大(dà)衆。

遺傳規律

适用人(rén)群

G6PD缺乏症基因分型檢測

婚前檢查育兒G6PD缺乏症風險評估

産前G6PD缺乏症檢查高危人(rén)群、新生兒篩查

G6PD基因突變人(rén)群使用抗生素之(zhī)前對過敏排查

産品信息

檢測标本：抗凝全血樣本

技術原理：PCR-反向點雜交法

包裝規格：25人(rén)份/套

類别：體外診斷試劑

适用儀器：普通基因擴增儀、分子(zǐ)雜交儀

産品中心

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