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遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒（PCR-反向點雜交法）

臨床背景

我國(guó)聽力殘疾者約爲(wéi / wèi)2780萬人(rén)，占總殘疾人(rén)口33%，新生兒耳聾發生比例約爲(wéi / wèi)1-3%。每年的(de)新生耳聾兒超過3萬例，其中遺傳因素導緻的(de)耳聾超過60%。環境因素（約20%），不(bù)明因素（約20%），在(zài)正常人(rén)群中，耳聾基因突變攜帶者超過8000萬人(rén)。大(dà)量遲發性聽力下降患者是(shì)由自身基因缺陷緻聾，或由基因缺陷和(hé / huò)多态性等原因，造成對緻聾環境因素敏感，進而(ér)緻病。傳統的(de)檢測方法無法及時(shí)發現遲發性耳聾或基因突變導緻的(de)耳聾，開展耳聾檢測可以(yǐ)起到(dào)早診斷、早發現、早幹預的(de)效果。

産品優勢

檢測覆蓋更全面：選擇中國(guó)人(rén)群發生率高的(de)20個(gè)基因突變位點，是(shì)目前國(guó)内檢測位點最多的(de)注冊産品，4種基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA）20個(gè)耳聾基因突變位點（包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A、1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T）；
高靈敏度: 待檢者基因組DNA的(de)檢測下限爲(wéi / wèi)2ng/μL；
高準确性：經5000例多中心臨床樣本驗證，與測序符合率爲(wéi / wèi)100%；
高分辨率：可同時(shí)檢測出(chū)雜合、純合突變，雜交信号強，非特異信号弱，常見位點均設置正常對照，用于(yú)雜合子(zǐ)/純合子(zǐ)判别，減少漏檢；
簡便使用：肉眼直接可判讀結果，穩定可靠；
高性價比：無需貴重專用設設備，面向大(dà)衆；

權威單位臨床驗證：

應用領域及基因檢測意義

産科、新生兒科	婦産科	耳鼻喉科	内科、外科
新生兒	孕前、孕早期女性	聽障患者及家屬	氨基糖苷類藥物使用者
及早發現先天性耳聾、遲發性聾和(hé / huò)藥物性聾，實現早診斷、早預防、早幹預	篩查耳聾基因突變攜帶者，爲(wéi / wèi)出(chū)生缺陷提供遺傳咨詢和(hé / huò)指導	聽障家庭的(de)婚育指導和(hé / huò)用藥指導，預測人(rén)工耳蝸的(de)植入效果	氨基糖苷類藥物抗生素的(de)用藥指導，預防藥物性耳聾

流程示意圖

結果判讀示意圖

正常（N/N）

35N●	176N●	235N●	299N●	538N●	1494N●	1555N●	IVS7-2N●	1226/1229N●	2162/2168N●	編号
35M	176M	235M	299M	538M	1494M	1555M	IVS7-2M	1226M	2168M
167M	281M	589M	IVS15+5M	547M	1975M	2027M	1174M	1229M	2162M

單突變純合子(zǐ)（IVS7-2M）

35N●	176N●	235N●	299N●	538N●	1494N●	1555N●	IVS7-2N	1226/1229N●	2162/2168N●	編号
35M	176M	235M	299M	538M	1494M	1555M	IVS7-2M●	1226M	2168M
167M	281M	589M	IVS15+5M	547M	1975M	2027M	1174M	1229M	2162M

單突變雜合子(zǐ)（35M/N）

35N●	176N●	235N●	299N●	538N●	1494N●	1555N●	IVS7-2N●	1226/1229N●	2162/2168N●	編号
35M●	176M	235M	299M	538M	1494M	1555M	IVS7-2M	1226M	2168M
167M	281M	589M	IVS15+5M	547M	1975M	2027M	1174M	1229M	2162M

産品信息

檢測标本：抗凝全血樣本

技術原理：PCR-反向點雜交法

包裝規格：25人(rén)份/套

類别：體外診斷試劑

适用儀器：普通基因擴增儀、分子(zǐ)雜交儀

産品中心

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