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MTHFR和(hé / huò)MTRR基因多态位點檢測試劑盒（PCR-熒光探針熔解法）

臨床背景

在(zài)葉酸代謝通路中，亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和(hé / huò)甲硫氨酸合成還原酶（MTRR）的(de)單核苷酸多态性（SNP）可影響MTHFR和(hé / huò)MTRR合成酶活性，并可影響血清葉酸或同型半胱氨酸的(de)水平。将引發低葉酸血症和(hé / huò)高同型半胱氨酸血症，從而(ér)增加新生兒出(chū)生缺陷和(hé / huò)神經管疾病、心血管疾病等風險。

《中國(guó)心血管疾病2015》報告顯示：中國(guó)心血管疾病占我國(guó)居民死亡率的(de)首位，并且今後十年心血管患病人(rén)數仍将持續增長。同時(shí)我國(guó)每年約有80-120萬新發的(de)出(chū)生缺陷病例，因此進行葉酸基因檢測，對葉酸突變人(rén)群進行個(gè)性化補充葉酸，從根本上(shàng)預防出(chū)生缺陷和(hé / huò)神經管疾病、心血管疾病等風險。

檢測位點及結果示意圖

圖一(yī / yì ／yí)：亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因C677T（rs1801133）示意圖
圖二：亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因A1298C（rs1801131）示意圖
圖三：甲硫氨酸合成還原酶（MTRR）基因A66G（rs1801394）示意圖

基因檢測意義

及早發現由遺傳因素引起，可對缺乏葉酸人(rén)群實現精準用藥提供指導；

爲(wéi / wèi)高同型半胱氨酸血病患者提供發病依據；

明确家族遺傳史，爲(wéi / wèi)優生優育和(hé / huò)個(gè)性化用藥提供指導；

可精确檢出(chū)基因突變。

産品優勢

全面：首個(gè)同時(shí)檢測中國(guó)人(rén)群中3種主要(yào / yāo)突變，能夠更爲(wéi / wèi)全面評估受檢測者的(de)葉酸利用能力；
準确: 使用大(dà)量臨床樣本驗證，與測序符合率爲(wéi / wèi)100%，避免錯檢或漏檢；
操作簡便、快捷: 一(yī / yì ／yí)管檢測三個(gè)位點，從實驗到(dào)出(chū)結果耗時(shí)更短，性能穩定，重複性高，檢測結果可快速準确判讀，簡單明了(le／liǎo)；
基因檢測：定性識别葉酸風險基因，實現個(gè)性化增補葉酸，結果終生可靠；

靈敏度高：待檢者基因組DNA的(de)檢測下限爲(wéi / wèi)2ng/μL；

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