苯丙氨酸羟化酶基因突變檢測試劑盒(PCR-反向點雜交法)

      苯丙酮尿症（PKU）是(shì)一(yī / yì ／yí)種常見的(de)氨基酸代謝病，是(shì)由于(yú)苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的(de)酶缺陷，使得苯丙氨酸不(bù)能轉變成爲(wéi / wèi)酪氨酸，導緻苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大(dà)量排出(chū)。本病在(zài)遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式爲(wéi / wèi)常染色體隐性遺傳。臨床表現不(bù)均一(yī / yì ／yí)，主要(yào / yāo)臨床特征爲(wéi / wèi)智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕症及色素脫失和(hé / huò)鼠氣味症、腦電圖異常等。如果能得到(dào)早期診斷和(hé / huò)早期治療，則可預防上(shàng)述臨床表現的(de)發生，智力低下、腦電圖異常也(yě)可得到(dào)恢複。

      本産品采用PCR擴增和(hé / huò)DNA反向點雜交（PCR-RDB）技術，檢測中國(guó)人(rén)群中較常見的(de)9種突變類型（R111X、R176X、EX6-96A>G、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V399V、R413P），适用于(yú)新生兒PKU篩查及孕前健康檢查。

1、生長發育遲緩

除軀體生長發育遲緩外，主要(yào / yāo)表現在(zài)智力發育遲緩。表現在(zài)智商低于(yú)同齡正常兒，生後4~9個(gè)月即可出(chū)現。重型者智商低于(yú)50，語言發育障礙尤爲(wéi / wèi)明顯，這(zhè)些表現提示大(dà)腦發育障礙。

2、神經精神表現

由于(yú)有腦萎縮而(ér)有小腦畸形，反複發作的(de)抽搐，但随年齡增大(dà)而(ér)減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不(bù)安、多動和(hé / huò)異常行爲(wéi / wèi)。

3、皮膚毛發表現

皮膚常幹燥，易有濕疹和(hé / huò)皮膚抓痕症。由于(yú)酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而(ér)呈棕色。

4、其他(tā)
由于(yú)苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸從另一(yī / yì ／yí)通路産生而(ér)導緻苯乳酸和(hé / huò)苯乙釀增多，所以(yǐ)汗液和(hé / huò)尿液在(zài)排出(chū)時(shí)會帶有黴臭味（或鼠氣味）。

1、新生兒篩查，可做到(dào)早檢測、早發現、早預防、早幹預，改善患兒的(de)智力；
2、 區分純合子(zǐ)和(hé / huò)雜合子(zǐ)等重要(yào / yāo)遺傳特性，有助于(yú)臨床治療和(hé / huò)家族遺傳咨詢；
3、對新婚夫妻進行檢測，爲(wéi / wèi)後代的(de)遺傳狀況提供遺傳預測，爲(wéi / wèi)優生優育提供指導意見， 預防和(hé / huò)減少低智障人(rén)群的(de)産生；
4、産前診斷篩查，爲(wéi / wèi)患病胎兒提供準确的(de)預防智力損傷的(de)方案；
5、可對生化表型不(bù)典型，難以(yǐ)判斷的(de)患兒進行準确檢測。

全面：同時(shí)檢測中國(guó)人(rén)群常見9種突變，突變覆蓋率廣
準确：經過臨床2萬餘例流行病學樣本驗證，與測序符合率爲(wéi / wèi)100%； 所有位點均設置正常對照，用于(yú)雜合/純合子(zǐ)判别，減少漏檢
簡便：肉眼直接判讀結果，準确易判
基因檢測：結果終生可靠

婚前檢查及風險評估
孕前、産前診斷篩查
高危人(rén)群、新生兒篩查
健康攜帶者篩查

檢測标本：抗凝全血或基因組DNA

技術原理：PCR-反向點雜交法

包裝規格：25人(rén)份/套

類   别：體外診斷試劑

适用儀器：普通基因擴增儀、分子(zǐ)雜交儀