國(guó)家衛健委：提升出(chū)生缺陷防治能力，《出(chū)生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》發布

出(chū)生缺陷防治能力提升計劃

近日，國(guó)家衛健委印發《出(chū)生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，提出(chū)到(dào)2027年，顯著提升出(chū)生缺陷綜合防治能力，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目标人(rén)群覆蓋率分别保持在(zài)70%和(hé / huò)80%以(yǐ)上(shàng)；産前篩查率達到(dào)90%，新生兒聽力障礙3個(gè)月内診斷率、6個(gè)月内幹預率均達到(dào)90%；聚焦先天性聽力障礙、重型地(dì / de)中海貧血等重點出(chū)生缺陷防治取得新進展，全國(guó)出(chū)生缺陷導緻的(de)嬰兒死亡率、5歲以(yǐ)下兒童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以(yǐ)下。

提升出(chū)生缺陷防治能力具體措施

01-健全服務網絡

• 加強網絡建設，推進落實國(guó)家相關醫療衛生服務體系規劃要(yào / yāo)求。

  
  

• 夯實機構作用，省市縣鄉各類開展出(chū)生缺陷防治服務的(de)機構進一(yī / yì ／yí)步補齊短闆，落實職責任務。

02-加強人(rén)才培養

• 優化人(rén)才隊伍，按照機構标準和(hé / huò)服務需求配置專業技術人(rén)員，加強緊缺人(rén)才、學術骨幹和(hé / huò)前沿技術人(rén)才培養。

  
  

• 提高專業能力，加強醫學影像、檢驗等專業人(rén)員能力建設；強化醫學遺傳醫師規範化培訓，提高臨床醫師出(chū)生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業技術人(rén)員培訓。

03-防治服務

• 加大(dà)知識普及和(hé / huò)健康教育力度，提高育齡人(rén)群防治知識知曉率，營造全社會支持出(chū)生缺陷防治氛圍。

  
  

• 強化風險因素預防控制，加強婚前孕前保健，科學補服葉酸等營養素，強化孕前優生健康檢查風險評估和(hé / huò)咨詢指導，降低出(chū)生缺陷發生風險。

  
  

• 規範産前篩查和(hé / huò)産前診斷，落實技術标準、規範和(hé / huò)指南，規範新技術臨床應用。

  
  

• 推進新生兒疾病篩查，全面開展苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、聽力障礙、先天性心髒病篩查，逐步擴大(dà)篩查病種，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、幹預和(hé / huò)随訪。

  
  

• 推進出(chū)生缺陷疾病治療，指導醫療機構嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術操作規範、行業标準和(hé / huò)臨床路徑等要(yào / yāo)求開展出(chū)生缺陷疾病診療工作。

04-聚焦重點疾病

• 強化先天性心髒病等結構畸形防治。

  
  

• 強化先天性聽力障礙等功能性出(chū)生缺陷防治。

  
  

• 強化唐氏綜合征等染色體病防治。

  
  

• 強化地(dì / de)中海貧血等單基因遺傳病防治。

05-提升質量管理

• 健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明确、分工負責、運轉高效的(de)出(chū)生缺陷防治質量管理體系。

  
  

• 建立出(chū)生缺陷防治服務質量監測評價結果排名、通報和(hé / huò)信息公開等質量管理制度。

  
  

• 加強病曆書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、随訪等重點環節質量管理。

06-強化支撐保障

• 運用信息技術賦能服務，用好人(rén)工智能、大(dà)數據、5G等技術和(hé / huò)“雲上(shàng)婦幼”等遠程醫療平台，加強出(chū)生缺陷監測。

  
  

• 發揮科技創新支撐作用，加強基礎研究和(hé / huò)臨床應用研究，促進國(guó)家、省級科技創新平台積極發揮作用。

我國(guó)是(shì)人(rén)口大(dà)國(guó)，也(yě)是(shì)出(chū)生缺陷高發國(guó)家。根據國(guó)衛辦婦幼發〔2018〕19号《中國(guó)出(chū)生缺陷防治報告》數據顯示，目前我國(guó)出(chū)生缺陷發生率在(zài)5.6%左右，每年新增出(chū)生缺陷數約90萬例。出(chū)生缺陷嚴重影響兒童的(de)生存和(hé / huò)生活質量，給患兒及其家庭帶來(lái)巨大(dà)的(de)痛苦和(hé / huò)經濟負擔。

深化醫改以(yǐ)來(lái)，國(guó)家啓動實施了(le／liǎo)免費孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、地(dì / de)中海貧血防控、貧困地(dì / de)區新生兒疾病篩查等重大(dà)公共衛生項目，廣泛開展出(chū)生缺陷防治社會宣傳和(hé / huò)健康教育，逐步将兒童先天性心髒病等出(chū)生缺陷治療納入大(dà)病保障，着力推進出(chū)生缺陷綜合防治，從而(ér)讓神經管缺陷、重型地(dì / de)中海貧血等出(chū)生缺陷的(de)發生率明顯下降。但從整體來(lái)看，出(chū)生缺陷防治服務能力與群衆日益增長的(de)優生需求仍有較大(dà)差距，先天性心髒病、唐氏綜合征、耳聾等嚴重出(chū)生缺陷尚未得到(dào)有效控制，出(chū)生缺陷防治工作任重道(dào)遠。

“早發現、早預防、早治療”是(shì)目前出(chū)生缺陷防治的(de)指導原則。開展基因組學檢測目的(de)是(shì)從源頭上(shàng)預防出(chū)生缺陷的(de)發生。億立方是(shì)在(zài)新時(shí)代背景成立的(de)一(yī / yì ／yí)家國(guó)家高新技術企業，十年如一(yī / yì ／yí)日的(de)堅守與付出(chū)，形成了(le／liǎo)出(chū)生缺陷整體解決方案。