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基因遺傳病檢測,呼吸道(dào)傳染病檢測,腫瘤早期或預後檢測,

出(chū)生缺陷日 | 預防出(chū)生缺陷,億立方助力科學健康孕育

發布日期:2023-09-12浏覽次數:5658标簽:

9月12日是(shì)預防出(chū)生缺陷日,今年的(de)活動主題是(shì):預防出(chū)生缺陷,科學健康孕育。旨在(zài)積極宣傳出(chū)生缺陷三級預防策略和(hé / huò)知識,倡導科學預防理念,提高公衆優生意識和(hé / huò)健康素養,主動落實婚前、孕前、孕期和(hé / huò)出(chū)生後各階段綜合防治措施,爲(wéi / wèi)做好出(chū)生缺陷防治工作營造良好社會氛圍。



什麽是(shì)出(chū)生缺陷?

出(chū)生缺陷是(shì)指嬰兒出(chū)生前發生的(de)身體結構、功能或代謝異常,是(shì)導緻早期流産、死胎、嬰幼兒死亡和(hé / huò)先天殘疾的(de)主要(yào / yāo)原因。


常見的(de)出(chū)生缺陷有哪些?

出(chū)生缺陷病種多,病因複雜,目前已知的(de)出(chū)生缺陷超過8000種,常見的(de)出(chū)生缺陷包括以(yǐ)下幾種:


遺傳性耳聾:遺傳因素可能導緻聽力損失,甚至全聾。

地(dì / de)中海貧血:這(zhè)是(shì)一(yī / yì /yí)種由于(yú)血紅蛋白基因突變引起的(de)貧血,常常會導緻黃疸、發育不(bù)良和(hé / huò)嚴重貧血等症狀。

唐氏綜合征:這(zhè)是(shì)一(yī / yì /yí)種由于(yú)第21号染色體多一(yī / yì /yí)條引起的(de)染色體病變,會導緻智力低下、特殊面容和(hé / huò)生長發育遲緩等症狀。

脊髓性肌萎縮症:這(zhè)是(shì)一(yī / yì /yí)種由于(yú)運動神經元基因突變引起的(de)神經性疾病,會導緻肌肉無力、萎縮和(hé / huò)呼吸困難等症狀。

苯丙酮尿症:這(zhè)是(shì)一(yī / yì /yí)種由于(yú)苯丙氨酸羟化酶基因突變引起的(de)代謝性疾病,會導緻智力低下、皮膚色素沉着和(hé / huò)鼠尿臭味等症狀


導緻出(chū)生缺陷的(de)原因有哪些?

出(chū)生缺陷的(de)發生原因比較複雜,主要(yào / yāo)有遺傳因素、環境因素等以(yǐ)及多方相互作用共同引起。大(dà)緻包括但不(bù)限于(yú)以(yǐ)下原因: 


遺傳因素:父母的(de)異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發出(chū)生缺陷

母體營養因素:母親孕期營養不(bù)良與出(chū)生缺陷發生有關,如神經管缺損、先天性心髒病、耳畸形等

社會環境因素:如高齡生育(包括父親)增加出(chū)生缺陷的(de)風險。

基因突變:如果發生基因突變的(de)情況,也(yě)會影響到(dào)新生兒的(de)生長和(hé / huò)發育,大(dà)多數是(shì)家族中有代謝性疾病的(de)原因,也(yě)有可能會遺傳給下一(yī / yì /yí)代。


出(chū)生缺陷雖然可怕,但是(shì)通過科學的(de)婚前檢查、孕前檢查和(hé / huò)産前檢查,可以(yǐ)有效地(dì / de)減少出(chū)生缺陷的(de)發生。


如何預防出(chū)生缺陷?

我國(guó)重點推廣出(chū)生缺陷三級預防措施,可預防大(dà)多數缺陷兒的(de)出(chū)生或減輕症狀。


同時(shí)結合國(guó)家衛生健康委在(zài)2023年8月印發的(de)《出(chū)生缺陷防治能力提升計劃 (2023—2027年)》文件指導,應堅持預防爲(wéi / wèi)主、防治結合,圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和(hé / huò)兒童各階段,聚焦提升出(chū)生缺陷防治服務能力,促進出(chū)生缺陷防治工作高質量發展,預防和(hé / huò)控制嚴重出(chū)生缺陷發生,減少出(chū)生缺陷所緻嬰幼兒死亡及先天殘疾,更好滿足群衆健康孕育的(de)需求。


我國(guó)是(shì)人(rén)口大(dà)國(guó),也(yě)是(shì)出(chū)生缺陷高發國(guó)家。根據國(guó)衛辦婦幼發(2018]19号《中國(guó)出(chū)生缺陷防治報告》數據顯示,目前我國(guó)出(chū)生缺陷發生率在(zài)5.6%左右每年新增出(chū)生缺陷數約90萬例。出(chū)生缺陷嚴重影響兒童的(de)生存和(hé / huò)生活質量,給患兒及其家庭帶來(lái)巨大(dà)的(de)痛苦和(hé / huò)經濟負擔。


“早發現、早預防、早治療”是(shì)目前出(chū)生缺陷防治的(de)指導原則。開展基因組學檢測目的(de)是(shì)從源頭上(shàng)預防出(chū)生缺陷的(de)發生。億立方是(shì)在(zài)新時(shí)代背景成立的(de)一(yī / yì /yí)家國(guó)家高新技術企業,十年如一(yī / yì /yí)日的(de)堅守與付出(chū),形成了(le/liǎo)出(chū)生缺陷整體解決方案。











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