“出(chū)生缺陷及呼吸道(dào)傳染病篩查與檢測新技術在(zài)雲南地(dì / de)區應用學術研讨會”順利召開。

2024年7月27日，由雲南省生物醫藥研究會主辦，深圳市億立方精準醫學研究院協辦的(de)“出(chū)生缺陷及呼吸道(dào)傳染病篩查與檢測新技術在(zài)雲南地(dì / de)區應用學術研讨會”，在(zài)美麗的(de)春城－昆明順利召開。

此次會議邀請了(le／liǎo)複旦大(dà)學基礎醫學院馬端教授、上(shàng)海兒童醫學中心三亞市婦女兒童醫院王潔教授、深圳市兒童醫院鄧繼巋教授等國(guó)内知名專家學者，就(jiù)“遺傳性出(chū)生缺陷和(hé / huò)呼吸道(dào)傳染病的(de)新技術”進行專題講授與學術研讨報告。會議受到(dào)在(zài)場專家與參會學者的(de)高度認可。

雲南省生物醫藥研究會會長李洪兵教授，向遠道(dào)而(ér)來(lái)的(de)各位嘉賓表示熱烈的(de)歡迎和(hé / huò)衷心的(de)感謝！并表示：“本次會議旨在(zài)深入探讨出(chū)生缺陷、呼吸道(dào)傳染病防控領域的(de)難點和(hé / huò)熱點問題，分享最新的(de)研究成果和(hé / huò)技術進展，促進多學科之(zhī)間的(de)交流與合作。這(zhè)不(bù)僅是(shì)一(yī / yì ／yí)次學術研讨與交流，更是(shì)一(yī / yì ／yí)個(gè)推動出(chū)生缺陷和(hé / huò)呼吸道(dào)傳染病防控工作不(bù)斷進步的(de)重要(yào / yāo)契機。在(zài)此背景下，我們非常榮幸能夠邀請到(dào)來(lái)自全國(guó)各地(dì / de)的(de)專家學者，共同探讨出(chū)生缺陷預防與呼吸道(dào)傳染病預防的(de)最新進展和(hé / huò)技術創新。相信通過這(zhè)次會議，我們不(bù)僅能夠加深對這(zhè)些領域知識的(de)理解和(hé / huò)掌握，更能促進更多科研成果的(de)轉化和(hé / huò)應用，爲(wéi / wèi)推動我國(guó)乃至全球的(de)公共衛生事業做出(chū)新的(de)更大(dà)貢獻。預祝本次會議圓滿成功，希望各位專家能夠暢所欲言，分享各自寶貴的(de)經驗和(hé / huò)見解”。

本次大(dà)會主持：昆明市兒童醫院李明主任醫師、雲南省疾控中心急傳所羅春蕊主任醫師

來(lái)自複旦大(dà)學基礎醫學院的(de)馬端教授，非常詳細地(dì / de)介紹了(le／liǎo)遺傳性出(chū)生缺陷的(de)咨詢原則及智能化應用。遺傳性出(chū)生缺陷的(de)咨詢需要(yào / yāo)遵循一(yī / yì ／yí)系列倫理和(hé / huò)科學的(de)原則，以(yǐ)确保咨詢過程的(de)公正性和(hé / huò)有效性。同時(shí)，随着人(rén)工智能技術的(de)發展，智能化應用在(zài)遺傳性出(chū)生缺陷的(de)診斷和(hé / huò)預防中發揮了(le／liǎo)重要(yào / yāo)作用，提高了(le／liǎo)醫療服務的(de)效率和(hé / huò)準确性。未來(lái)，這(zhè)些技術将繼續推動遺傳學研究和(hé / huò)臨床實踐的(de)進步，爲(wéi / wèi)患者提供更好的(de)醫療服務。

來(lái)自欽州市婦幼保健院的(de)龍駒教授爲(wéi / wèi)我們帶來(lái)了(le／liǎo)地(dì / de)貧防控體系建設取得的(de)新成效，地(dì / de)貧防控工作機制逐步健全，确診新出(chū)生患者數量呈下降趨勢，地(dì / de)貧基因檢測逐步納入婚檢、孕前優生健康檢查範圍。但是(shì)，目前二級實驗室所遺漏的(de)、導緻嚴重問題的(de)變異，主要(yào / yāo)以(yǐ)α珠蛋白基因簇拷貝數增加，以(yǐ)及少部分相對較多的(de)少見α地(dì / de)貧泰國(guó)型和(hé / huò)β地(dì / de)貧突變（如-50M、CD37M等）爲(wéi / wèi)主。高達6.09%的(de)少見α地(dì / de)貧泰國(guó)型和(hé / huò)β地(dì / de)貧變異（如-50M、CD37M等）未在(zài)熱點地(dì / de)貧基因變異檢測範圍内，可能導緻重度患者的(de)産生。億立方試劑盒包含4種α缺失（增加泰國(guó)型）、3種α突變及19種β突變（增加CD37、-50型），覆蓋全面，減少漏診，将有效地(dì / de)控制了(le／liǎo)疾病的(de)發展并且減少了(le／liǎo)重型地(dì / de)中海貧血患兒的(de)出(chū)生。

來(lái)自東莞市兒童醫院的(de)黎四平教授詳細介紹了(le／liǎo)葡萄糖-6－磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是(shì)由于(yú)紅細胞中的(de)葡萄糖-6－磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷導緻紅細胞破壞并溶血的(de)一(yī / yì ／yí)種遺傳病。本缺陷症的(de)遺傳方式是(shì)X連鎖不(bù)完全顯性遺傳。女性兩條X染色體上(shàng)一(yī / yì ／yí)般隻有一(yī / yì ／yí)條X染色體上(shàng)有G6PD基因缺陷，稱爲(wéi / wèi)雜合子(zǐ)。女性雜合子(zǐ)發病與否，取決于(yú)其G6PD缺乏的(de)細胞數量在(zài)細胞群中所占的(de)比例，在(zài)臨床上(shàng)有不(bù)同的(de)表現度。目前臨床常用的(de)G6PD比值法對女性雜合子(zǐ)的(de)漏檢率高達80%，由于(yú)女性雜合子(zǐ)的(de)G6PD酶活性表型各異，從活性正常到(dào)活性嚴重缺乏皆可能存在(zài)，因此該方法無法有效檢測出(chū)女性雜合子(zǐ)。也(yě)可無臨床表現，即外顯率不(bù)爲(wéi / wèi)100%，稱爲(wéi / wèi)不(bù)完全顯性。G6PD基因檢測能夠提供更準确的(de)診斷結果，尤其是(shì)對于(yú)女性雜合子(zǐ)；通過結合酶活性測試和(hé / huò)基因檢測，可以(yǐ)有效減少假陽性或假陰性的(de)發生。G6PD基因分型可幫助醫生制定個(gè)性化的(de)治療方案，提高治療效果并減少不(bù)良反應，指導患者避免能誘發急性溶血的(de)藥物和(hé / huò)食物。

來(lái)自上(shàng)海市長甯區婦幼保健院的(de)龔波教授向我們分享：“國(guó)内的(de)大(dà)規模耳聾分子(zǐ)流行病學研究表明，相當一(yī / yì ／yí)部分非綜合征性耳聾僅由爲(wéi / wèi)數不(bù)多的(de)幾個(gè)基因突變引起，龔波教授給我們詳細地(dì / de)介紹了(le／liǎo)GJB2、GJB3、SLC26A4、12rRNA基因的(de)遺傳方式及特點。我國(guó)面臨生育聾兒風險的(de)聽力正常夫婦爲(wéi / wèi)2000萬，每年新增聾寶寶的(de)數量爲(wéi / wèi)6萬，80%聾兒爲(wéi / wèi)聽力正常父母所生。耳聾的(de)危害無藥可治，聽力損失不(bù)可逆；電子(zǐ)耳蝸移植價格昂貴；多數聾兒會由聾緻啞，耳聾患者存在(zài)再生育風險；我國(guó)藥物性耳聾發病率高。然而(ér)，傳統聽力檢測僅限于(yú)現在(zài)聽力狀況的(de)檢測；無法對遲發聽力異常進行預警。早期發現兒童聽力障礙在(zài)預防聾啞和(hé / huò)語言發育障礙中有舉足輕重的(de)作用，且耳聾有高度的(de)可幹預性。聽力和(hé / huò)聾病易感基因聯合篩查是(shì)目前公認最強有力的(de)篩查策略，而(ér)4個(gè)基因20個(gè)位點是(shì)目前臨床共識和(hé / huò)檢測标準，億立方遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒産品更加滿足這(zhè)一(yī / yì ／yí)需求”。

來(lái)自昆明市兒童醫院的(de)李明主任醫師介紹道(dào)：“我國(guó)平均每年流感導緻的(de)流感樣病例超額門急診就(jiù)診例數爲(wéi / wèi)300萬，嚴重急性呼吸道(dào)感染住院病例數爲(wéi / wèi)234萬，呼吸系統疾病超額死亡例數爲(wéi / wèi)9萬。流感相關總經濟負擔爲(wéi / wèi)263.81億元，占2019年國(guó)内生産總值的(de)0.266‰。但是(shì)目前臨床上(shàng)核酸檢測準确性高，但耗時(shí)較長，需要(yào / yāo)特定實驗條件，現有的(de)分子(zǐ)POCT，檢測靈敏度與熒光納米晶準确性相近，但通量不(bù)足，價格貴，所以(yǐ)兩者都很難滿足大(dà)量門、急診需要(yào / yāo)。傳統的(de)膠體金技術快而(ér)不(bù)準，造成大(dà)量漏檢，結果不(bù)準，使得臨床醫生難以(yǐ)及時(shí)給出(chū)準确的(de)用藥方案，耽誤患者治療。

全國(guó)獨家第三代抗原技術新品—甲型/乙型流感病毒抗原檢測試劑盒，靈敏度比傳統的(de)膠體金法高出(chū)1000倍以(yǐ)上(shàng)，與PCR檢測核酸方法相比，結果符合率高達90%以(yǐ)上(shàng)。膠體金法的(de)判讀方式爲(wéi / wèi)肉眼判讀，在(zài)流感暴發季會給醫院醫務人(rén)員帶來(lái)巨大(dà)的(de)工作壓力，進而(ér)影響流感抗原檢測效率，無法保證給予流感患者及時(shí)準确的(de)檢測結果。而(ér)熒光免疫層析技術産品配套使用儀器自動讀取檢測結果，避免了(le／liǎo)醫務人(rén)員人(rén)工讀取、人(rén)工記錄造成的(de)誤差，這(zhè)也(yě)使得整個(gè)測試的(de)準确性和(hé / huò)靈敏度更高”。

來(lái)自深圳市兒童醫院的(de)鄧繼巋教授分享：百日咳在(zài)《傳染病防治法》中歸類爲(wéi / wèi)乙類傳染病，是(shì)國(guó)家嚴格管理的(de)傳染病。在(zài)百日咳疫苗發明之(zhī)前，百日咳曾經是(shì)全球嬰幼兒病死率最高的(de)傳染性疾病原。

2024年第一(yī / yì ／yí)季度全國(guó)報告的(de)百日咳病例數高達59,458例，相比去年同期激增了(le／liǎo)26倍。具體到(dào)2024年4月的(de)全國(guó)法定傳染病疫情概況，新報告的(de)百日咳病例數爲(wéi / wèi)91,272例，其中死亡病例爲(wéi / wèi)7例。累計到(dào)2024年1-4月，上(shàng)報的(de)病例總數已達到(dào)150,730例，累計死亡病例爲(wéi / wèi)20例。

百日咳最新傳播方式是(shì)“家庭群發”成人(rén)症狀不(bù)典型，不(bù)主動檢測，導緻了(le／liǎo)這(zhè)種新的(de)傳播方式。所以(yǐ)爲(wéi / wèi)了(le／liǎo)家裏的(de)小寶寶，成人(rén)應主動增強檢測意識，有了(le／liǎo)症狀及時(shí)就(jiù)診。年長兒感染百日咳可能不(bù)出(chū)現百日咳經典症狀而(ér)隻表現爲(wéi / wèi)慢性咳嗽，尤其本身存在(zài)變異性哮喘、過敏性鼻炎等疾病易漏診，因此，臨床醫務人(rén)員應重視慢性咳嗽患兒中百日咳感染的(de)存在(zài)。百日咳杆菌核酸檢測有助于(yú)百日咳臨床确診、百日咳早期篩查和(hé / huò)新生兒百日咳确診，有效減少百日咳的(de)傳播。

來(lái)自上(shàng)海兒童醫學中心三亞市婦女兒童醫院的(de)王潔教授介紹道(dào)：“中國(guó)心血管疾病占我國(guó)居民死亡率的(de)首位，并且今後十年心血管患病人(rén)數仍将持續增長。高血壓是(shì)心血管病最重要(yào / yāo)的(de)危險因素，我國(guó)目前有高血壓患者1.6億。

同型半胱氨酸簡稱血同，是(shì)一(yī / yì ／yí)種含硫氨基酸，是(shì)甲硫氨酸脫甲基後的(de)産物，這(zhè)是(shì)Hcy的(de)唯一(yī / yì ／yí)來(lái)源。多種因素可導緻血總同型半胱氨酸水平的(de)蓄積，形成高同型半胱氨酸血症，簡稱高血同。研究發現，高血同會損傷動脈、腦甚至是(shì)細胞核的(de)DNA，其與50種以(yǐ)上(shàng)的(de)疾病相關聯。治療的(de)目标是(shì)将同型半胱氨酸降低到(dào)10μmol/L以(yǐ)下，最好是(shì)6μmol/L以(yǐ)下。

亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和(hé / huò)甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）是(shì)葉酸和(hé / huò)同型半胱氨酸代謝途徑中的(de)關鍵酶，葉酸代謝基因有助于(yú)明确高血同原因，并進行個(gè)性化葉酸補充”。

來(lái)自雲南省生物醫藥研究會的(de)丁峥嵘教授分享道(dào)：“呼吸道(dào)感染性疾病在(zài)中國(guó)是(shì)一(yī / yì ／yí)個(gè)重要(yào / yāo)的(de)公共衛生問題，具有高發病率和(hé / huò)高死亡率，但知曉率、就(jiù)診率、檢查率以(yǐ)及規範治療率相對較低，存在(zài)診不(bù)準，治不(bù)好，醫藥費高支出(chū)，醫和(hé / huò)防脫離的(de)現狀。

呼吸道(dào)感染性病臨床診治的(de)挑戰：病原體種類繁多且複雜，疾病迅速擴散，易傳染；臨床症狀相近，單憑臨床經驗難以(yǐ)确診；缺少快速、準确的(de)病原體診斷手段，無法進行針對性治療；過往以(yǐ)經驗性治療爲(wéi / wèi)主，雖快速但不(bù)精準，易導緻抗生素濫用。

感染性疾病醫防融合信息化系統在(zài)不(bù)增加成本的(de)情況下，解決了(le／liǎo)現有的(de)個(gè)别傳染病哨點監控（流感等）向已知傳染病全部監控升級，以(yǐ)及每個(gè)省選取少數哨點醫院向全部醫療機構監控升級；提高現有的(de)診斷水平，先進診斷技術下沉基層，解決基層适宜技術問題；通過數字化、智能分析系統，把好的(de)治療水平标準化下沉到(dào)基層。

基于(yú)國(guó)際領先第三代POCT技術，系統能夠很好貫徹落實《“健康中國(guó)2030”規劃綱要(yào / yāo)》《“十四五”國(guó)民健康規劃》等文件要(yào / yāo)求，加速醫療數字化轉型，加快醫療信息化系統建設，搭建分級診療平台，形成醫聯體建設的(de)互動平台”。

在(zài)會議的(de)最後，現場專家圍繞會議主題和(hé / huò)内容，對一(yī / yì ／yí)些在(zài)實際工作中的(de)熱點問題進行了(le／liǎo)訪談分享。通過專家們的(de)講授報告和(hé / huò)訪談，現場專家、學者對出(chū)生缺陷和(hé / huò)呼吸道(dào)傳染病防治有了(le／liǎo)更深入的(de)了(le／liǎo)解。我們也(yě)期待未來(lái)能有更多技術創新，共同爲(wéi / wèi)提高人(rén)口健康水平和(hé / huò)保護公衆健康而(ér)努力。