預防出(chū)生缺陷，守護生命起點健康 | 億立方生物出(chū)生缺陷整體解決方案

9月12日是(shì)預防出(chū)生缺陷日，今年的(de)活動主題是(shì)：預防出(chū)生缺陷，守護生命起點健康。旨在(zài)積極宣傳引導公衆了(le／liǎo)解并掌握出(chū)生缺陷的(de)三級預防策略，促進科學健康孕育，同時(shí)規範醫療機構提供的(de)服務，減少出(chū)生缺陷的(de)發生，從而(ér)促進人(rén)口的(de)高質量發展。

什麽是(shì)出(chū)生缺陷？

出(chū)生缺陷是(shì)指嬰兒出(chū)生前發生的(de)身體結構、功能或代謝異常，是(shì)導緻早期流産、死胎、嬰幼兒死亡和(hé / huò)先天殘疾的(de)主要(yào / yāo)原因。

常見的(de)出(chū)生缺陷有哪些？

出(chū)生缺陷病種多，病因複雜，目前已知的(de)出(chū)生缺陷超過8000種，常見的(de)出(chū)生缺陷包括以(yǐ)下幾種：

1. 遺傳性耳聾：遺傳因素可能導緻聽力損失，甚至全聾。
2. 地(dì / de)中海貧血：這(zhè)是(shì)一(yī / yì ／yí)種由于(yú)血紅蛋白基因突變引起的(de)貧血，常常會導緻黃疸、發育不(bù)良和(hé / huò)嚴重貧血等症狀。
3. 唐氏綜合征：這(zhè)是(shì)一(yī / yì ／yí)種由于(yú)第21号染色體多一(yī / yì ／yí)條引起的(de)染色體病變，會導緻智力低下、特殊面容和(hé / huò)生長發育遲緩等症狀。
4. 脊髓性肌萎縮症：這(zhè)是(shì)一(yī / yì ／yí)種由于(yú)運動神經元基因突變引起的(de)神經性疾病，會導緻肌肉無力、萎縮和(hé / huò)呼吸困難等症狀。
5. 苯丙酮尿症：這(zhè)是(shì)一(yī / yì ／yí)種由于(yú)苯丙氨酸羟化酶基因突變引起的(de)代謝性疾病，會導緻智力低下、皮膚色素沉着和(hé / huò)鼠尿臭味等症狀

出(chū)生缺陷的(de)發生原因比較複雜，主要(yào / yāo)有遺傳因素、環境因素等以(yǐ)及多方相互作用共同引起。大(dà)緻包括但不(bù)限于(yú)以(yǐ)下原因： 

出(chū)生缺陷雖然可怕，但是(shì)通過科學的(de)婚前檢查、孕前檢查和(hé / huò)産前檢查，可以(yǐ)有效地(dì / de)減少出(chū)生缺陷的(de)發生。

如何預防出(chū)生缺陷？

我國(guó)重點推廣出(chū)生缺陷三級預防措施，可預防大(dà)多數缺陷兒的(de)出(chū)生或減輕症狀。

同時(shí)結合國(guó)家衛生健康委在(zài)2023年8月印發的(de)《出(chū)生缺陷防治能力提升計劃 (2023—2027年)》文件指導，應堅持預防爲(wéi / wèi)主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和(hé / huò)兒童各階段，聚焦提升出(chū)生缺陷防治服務能力，促進出(chū)生缺陷防治工作高質量發展，預防和(hé / huò)控制嚴重出(chū)生缺陷發生，減少出(chū)生缺陷所緻嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群衆健康孕育的(de)需求。

我國(guó)是(shì)人(rén)口大(dà)國(guó),也(yě)是(shì)出(chū)生缺陷高發國(guó)家。根據國(guó)衛辦婦幼發(2018]19号《中國(guó)出(chū)生缺陷防治報告》數據顯示,目前我國(guó)出(chū)生缺陷發生率在(zài)5.6%左右每年新增出(chū)生缺陷數約90萬例。出(chū)生缺陷嚴重影響兒童的(de)生存和(hé / huò)生活質量,給患兒及其家庭帶來(lái)巨大(dà)的(de)痛苦和(hé / huò)經濟負擔。

“早發現、早預防、早治療”是(shì)目前出(chū)生缺陷防治的(de)指導原則。開展基因組學檢測目的(de)是(shì)從源頭上(shàng)預防出(chū)生缺陷的(de)發生。億立方是(shì)在(zài)新時(shí)代背景下成立的(de)一(yī / yì ／yí)家國(guó)家高新技術企業,十年如一(yī / yì ／yí)日的(de)堅守與付出(chū),形成了(le／liǎo)出(chū)生缺陷整體解決方案。

常見的(de)出(chū)生缺陷有哪些？