
3月3日是(shì)全國(guó)愛耳日,也(yě)是(shì)世界愛耳日。我國(guó)今年的(de)愛耳日主題是(shì):科技助聽,共享美好生活!
在(zài)第25個(gè)全國(guó)“愛耳日”到(dào)來(lái)之(zhī)際,強調了(le/liǎo)耳聾基因檢測在(zài)提升聽力健康和(hé / huò)生活質量方面的(de)重要(yào / yāo)性。我們要(yào / yāo)更科學地(dì / de)認識耳聾,主動利用科學手段對新生兒聽力障礙做到(dào)早診斷、早發現、早幹預、早治療,這(zhè)是(shì)降低出(chū)生缺陷率、促進生育健康的(de)關鍵步驟。
耳聾基因檢測作爲(wéi / wèi)一(yī / yì /yí)項前沿的(de)科技手段,能夠幫助我們識别遺傳性耳聾的(de)風險,爲(wéi / wèi)家庭提供預防和(hé / huò)幹預的(de)策略,從而(ér)落實健康中國(guó)戰略。通過這(zhè)樣的(de)科學方法,我們不(bù)僅能夠爲(wéi / wèi)患者提供更精準的(de)醫療支持,還能爲(wéi / wèi)整個(gè)社會的(de)健康福祉做出(chū)貢獻。讓我們在(zài)愛耳日這(zhè)一(yī / yì /yí)天,共同倡導和(hé / huò)實踐這(zhè)一(yī / yì /yí)科學理念,用科技的(de)力量守護每一(yī / yì /yí)個(gè)孩子(zǐ)的(de)聽力健康,共享一(yī / yì /yí)個(gè)充滿聲音的(de)美好世界。
關于(yú)耳聾,很多人(rén)都存在(zài)誤區,認爲(wéi / wèi)隻有聾啞人(rén)才有生育聾兒的(de)風險,以(yǐ)爲(wéi / wèi)孩子(zǐ)出(chū)生時(shí)聽力正常,便萬事無憂了(le/liǎo)。但事實并非如此。
耳聾包括先天性耳聾(即出(chū)生時(shí)就(jiù)已經發生耳聾症狀)和(hé / huò)遲發性耳聾(即剛出(chū)生時(shí)聽力正常,但在(zài)成長過程中因爲(wéi / wèi)某些因素導緻聽力下降)。
據世衛組織統計,全球大(dà)約有3.6億人(rén)患有殘疾性聽力,我國(guó)現有聽力殘疾人(rén)群2780萬,位居全國(guó)殘疾人(rén)數量之(zhī)首。每年我國(guó)新增6萬名遲發型耳聾患者,這(zhè)些孩子(zǐ)不(bù)能和(hé / huò)别人(rén)進行正常的(de)語言交流,無法享受正常的(de)生活,這(zhè)對兒童和(hé / huò)家庭都是(shì)極大(dà)的(de)痛苦。
遺傳性耳聾指的(de)是(shì)由于(yú)基因和(hé / huò)染色體異常所緻的(de)耳聾。這(zhè)種疾病是(shì)由父母的(de)遺傳物質(包括染色體及位于(yú)其中的(de)基因)發生了(le/liǎo)改變傳給後代而(ér)引起的(de)耳聾,是(shì)人(rén)類最常見的(de)感覺神經系統缺陷之(zhī)一(yī / yì /yí)。不(bù)論父母方的(de)單方面或雙方是(shì)耳聾患者還是(shì)健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子(zǐ)女遺傳。
傳統的(de)檢測方法無法及時(shí)發現遲發性耳聾或基因突變導緻的(de)耳聾,開展耳聾基因檢測可以(yǐ)起到(dào)很好的(de)效果。
耳聾基因檢測是(shì)通過對人(rén)的(de)DNA進行檢測,發現是(shì)否存在(zài)耳聾基因。如果家族中有攜帶耳聾基因的(de)成員,可以(yǐ)根據耳聾基因的(de)類型,采取一(yī / yì /yí)些相應措施防止耳聾寶寶出(chū)生或預防出(chū)生寶寶耳聾的(de)發生。
我國(guó)聽力殘疾人(rén)群占我國(guó)殘疾人(rén)總數33%,居各類殘疾之(zhī)首。我國(guó)耳聾基因人(rén)群攜帶率爲(wéi / wèi)6%,攜帶者約爲(wéi / wèi)7800萬人(rén),并且7歲以(yǐ)下聾兒達80萬人(rén)。攜帶耳聾基因但聽力正常的(de)夫婦也(yě)有可能生下帶有耳聾基因的(de)寶寶,在(zài)一(yī / yì /yí)些誘發情況下會有發生耳聾的(de)風險!
我國(guó)目前的(de)新生兒聽力篩查,僅可以(yǐ)檢測現有聽力狀況,但不(bù)能對後天的(de)聽力情況及變化做出(chū)預警。因此,爲(wéi / wèi)了(le/liǎo)優生優育,耳聾基因檢測便顯得尤爲(wéi / wèi)重要(yào / yāo)。
億立方生物根據耳聾基因篩查專家共識,選擇中國(guó)人(rén)群發生率高的(de)20個(gè)基因突變位點,是(shì)目前國(guó)内檢測位點較多的(de)優質注冊産品。含4種基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)20個(gè)耳聾基因突變位點(包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T)。
開展基因檢測目的(de)是(shì)從源頭上(shàng)預防出(chū)生缺陷的(de)發生。億立方生物在(zài)新時(shí)代背景下推出(chū)遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒。做到(dào)高科學性、高覆蓋率、高适宜性、高準确性、高質量、高性價比。
待檢者基因組DNA的(de)檢測下限爲(wéi / wèi)2ng/μL。
經5000例多中心臨床樣本驗證,與測序符合率爲(wéi / wèi)100%。
可同時(shí)檢測出(chū)雜合、純合突變 ,雜交信号強,非特異信号弱,常見位點均設置正常對照,用于(yú)雜合子(zǐ)/純合子(zǐ)判别,減少漏檢。
肉眼直接可判讀結果,穩定可靠。
希望每一(yī / yì /yí)個(gè)準父母或年輕人(rén)都具有耳聾預防的(de)知識和(hé / huò)意識,尤其加強對遺傳性耳聾知識的(de)了(le/liǎo)解和(hé / huò)行動參與,爲(wéi / wèi)提高國(guó)家整體的(de)健康水平做一(yī / yì /yí)份貢獻。早診斷、早發現、早幹預。
億立方生物正在(zài)不(bù)懈地(dì / de)努力提供出(chū)生缺陷與遺傳性疾病檢測的(de)解決方案,做到(dào)創新、适宜、保質、合規、努力爲(wéi / wèi)提高兒童健康水平和(hé / huò)提升人(rén)口出(chū)生素質盡一(yī / yì /yí)份力。