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基因遺傳病檢測,呼吸道(dào)傳染病檢測,腫瘤早期或預後檢測,

健康聆聽,無礙溝通 | 億立方生物助力遺傳性耳聾精準防控

發布日期:2025-03-03浏覽次數:812标簽:

2025年3月3日是(shì)第26個(gè)全國(guó)愛耳日,今年的(de)主題是(shì)“健康聆聽,無礙溝通”。聽力健康不(bù)僅關乎生活質量,更是(shì)實現無障礙溝通的(de)基礎。遺傳性耳聾作爲(wéi / wèi)聽力障礙的(de)重要(yào / yāo)成因之(zhī)一(yī / yì /yí),常常因缺乏早期篩查和(hé / huò)幹預而(ér)被忽視。通過遺傳性耳聾基因檢測,我們能夠早診斷、早發現、早幹預,從而(ér)有效預防聽力損失,守護聽力健康。讓我們從現在(zài)做起,關注聽力健康,助力無礙溝通。


耳聾離我們有多遠

關于(yú)耳聾,很多人(rén)都存在(zài)認知誤區,認爲(wéi / wèi)隻有聾啞人(rén)才有生育聾兒的(de)風險,以(yǐ)爲(wéi / wèi)孩子(zǐ)出(chū)生時(shí)聽力正常,便萬事無憂了(le/liǎo)。但事實并非如此。耳聾包括先天性耳聾(即出(chū)生時(shí)就(jiù)已經發生耳聾症狀)和(hé / huò)遲發性耳聾(即剛出(chū)生時(shí)聽力正常,但在(zài)成長過程中因爲(wéi / wèi)某些因素導緻聽力下降)。據世衛組織統計,全球大(dà)約有3.6億人(rén)患有殘疾性聽力,我國(guó)現有聽力殘疾人(rén)群2780萬,位居全國(guó)殘疾人(rén)數量之(zhī)首。每年我國(guó)新增6萬名遲發性耳聾患者,這(zhè)些孩子(zǐ)不(bù)能和(hé / huò)别人(rén)進行正常的(de)語言交流,無法享受正常的(de)生活,這(zhè)對兒童和(hé / huò)家庭都是(shì)極大(dà)的(de)痛苦。




什麽是(shì)遺傳性耳聾

遺傳性耳聾指的(de)是(shì)由于(yú)基因和(hé / huò)染色體異常所緻的(de)耳聾。這(zhè)種疾病是(shì)由父母的(de)遺傳物質(包括染色體及位于(yú)其中的(de)基因)發生了(le/liǎo)改變傳給後代而(ér)引起的(de)耳聾,是(shì)人(rén)類最常見的(de)感覺神經系統缺陷之(zhī)一(yī / yì /yí)。不(bù)論父母方的(de)單方或雙方是(shì)耳聾患者還是(shì)健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子(zǐ)女遺傳。



什麽是(shì)耳聾基因檢測

傳統檢測方法難以(yǐ)及時(shí)發現遲發性耳聾或因基因突變導緻的(de)耳聾,而(ér)開展耳聾基因檢測則能有效彌補這(zhè)一(yī / yì /yí)不(bù)足。耳聾基因檢測通過對人(rén)體DNA進行分析,精準排查是(shì)否存在(zài)耳聾相關基因。如果家族中存在(zài)攜帶耳聾基因的(de)成員,可根據基因類型采取針對性措施,有效避免耳聾寶寶的(de)出(chū)生或預防寶寶出(chū)生時(shí)耳聾的(de)發生。在(zài)我國(guó),聽力殘疾人(rén)群占殘疾人(rén)總數的(de)33%,居各類殘疾之(zhī)首。耳聾基因攜帶率高達6%,攜帶者約有7800萬人(rén),7歲以(yǐ)下聾兒數量達80萬人(rén)。值得注意的(de)是(shì),聽力正常的(de)夫婦若攜帶耳聾基因,也(yě)可能生育出(chū)攜帶耳聾基因的(de)寶寶,這(zhè)些寶寶在(zài)特定誘因下存在(zài)耳聾風險。目前,我國(guó)的(de)新生兒聽力篩查僅能檢測現有聽力狀況,無法對後天聽力變化做出(chū)預警。因此,爲(wéi / wèi)了(le/liǎo)實現優生優育,耳聾基因檢測顯得尤爲(wéi / wèi)重要(yào / yāo)。

億立方生物根據耳聾基因篩查專家共識,選擇中國(guó)人(rén)群發生率高的(de)20個(gè)基因突變位點,是(shì)目前國(guó)内檢測位點較多的(de)優質注冊産品。含4種基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)20個(gè)耳聾基因突變位點(包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T)。開展基因檢測目的(de)是(shì)從源頭上(shàng)預防出(chū)生缺陷的(de)發生。億立方生物在(zài)新時(shí)代背景下推出(chū)遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒。做到(dào)高科學性、高覆蓋率、高适宜性、高準确性、高質量、高性價比。


高靈敏度:待檢者基因組DNA的(de)檢測下限爲(wéi / wèi)2ng/μL。

高準确性:經5000例多中心臨床樣本驗證,與測序符合率爲(wéi / wèi)100%。

高分辨率:可同時(shí)檢測出(chū)雜合、純合突變 ,雜交信号強,非特異信号弱,常見位點均設置正常對照,用于(yú)雜合子(zǐ)/純合子(zǐ)判别,減少漏檢。

簡便實用:肉眼直接可判讀結果,穩定可靠。


出(chū)生缺陷檢測整體解決方案

億立方是(shì)在(zài)新時(shí)代背景下成立的(de)一(yī / yì /yí)家國(guó)家高新技術企業,十年如一(yī / yì /yí)日地(dì / de)堅守與付出(chū),形成了(le/liǎo)出(chū)生缺陷整體解決方案,一(yī / yì /yí)台設備,對接一(yī / yì /yí)個(gè)技術平台的(de)産品。從采樣到(dào)結果輸出(chū)實現全自動化、信息化。提供最全面、最有效、最簡便、最經濟的(de)整體解決方案。


高通量、全自動、雙模塊、開放平台、數據智能化平台

全自動核酸分子(zǐ)雜交儀YH-9600,是(shì)集雜交、洗膜、POD孵育、洗脫、顯色全流程一(yī / yì /yí)體機。雙模塊,可同時(shí)做地(dì / de)貧、耳聾,G6PD、HPV等項目。高效運行,全國(guó)獨家技術,中間無需人(rén)工幹預,最大(dà)可實驗 96人(rén)份,每個(gè)平台分别可完成48人(rén)份量。





希望每一(yī / yì /yí)位準父母和(hé / huò)年輕人(rén),都能掌握耳聾預防的(de)知識,增強相關意識,尤其在(zài)遺傳性耳聾方面,深入了(le/liǎo)解并積極參與相關行動。這(zhè)不(bù)僅是(shì)對自身和(hé / huò)家庭的(de)負責,更是(shì)爲(wéi / wèi)提升國(guó)家整體健康水平貢獻力量。我們倡導“早診斷、早發現、早幹預”,以(yǐ)科學的(de)手段守護聽力健康。

億立方生物始終緻力于(yú)提供出(chū)生缺陷與遺傳性疾病檢測的(de)優質解決方案,堅守創新、适宜、保質、合規的(de)原則。我們将不(bù)懈努力,爲(wéi / wèi)提高兒童健康水平、提升人(rén)口出(chū)生素質添磚加瓦。



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