
地(dì / de)中海貧血(簡稱地(dì / de)貧)又稱珠蛋白生成障礙性貧血,是(shì)一(yī / yì /yí)組遺傳性溶血性貧血疾病。由于(yú)遺傳的(de)基因缺陷緻使血紅蛋白中一(yī / yì /yí)種或一(yī / yì /yí)種以(yǐ)上(shàng)珠蛋白鏈合成缺如或不(bù)足所導緻的(de)貧血或病理狀态。
據《中國(guó)地(dì / de)中海貧血藍皮書(2015)》顯示,我國(guó)重型和(hé / huò)中間型地(dì / de)貧患者在(zài)30萬人(rén)左右,“地(dì / de)貧”基因攜帶者超過3000萬人(rén),涉及近3000萬家庭1億人(rén)口,主要(yào / yāo)集中在(zài)長江以(yǐ)南,尤以(yǐ)兩廣和(hé / huò)雲南地(dì / de)區最爲(wéi / wèi)嚴重。故醫學建議,進行婚前檢查和(hé / huò)胎兒産前基因診斷,避免下一(yī / yì /yí)代患兒的(de)發生。
億立方生物的(de)地(dì / de)中海貧血基因檢測試劑盒涵蓋泰國(guó)型、30M位點和(hé / huò)-50M位點,整體突變位點覆蓋率達95%以(yǐ)上(shàng),可以(yǐ)有效防止漏檢。