爲(wéi / wèi)什麽要(yào / yāo)進行G6PD基因檢測?

      葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺陷是(shì)一(yī / yì ／yí)種因紅細胞破壞并溶血的(de)遺傳病。患者常因食用蠶豆而(ér)發病，因此也(yě)俗稱“蠶豆病”。新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。因G6PD缺乏誘發的(de)嚴重的(de)急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，如不(bù)及時(shí)處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。

      《葡萄糖-６-磷酸脫氫酶缺乏症新生兒篩查、診斷和(hé / huò)治療專家共識》提到(dào)G6PD缺乏症在(zài)無誘因不(bù)發病時(shí)，與正常人(rén)一(yī / yì ／yí)樣，但若發病同時(shí)引起後續各種疾病的(de)發生可能會造成嚴重後果，因此針對該疾病防治的(de)關鍵在(zài)于(yú)預防。常見的(de)G6PD酶活性檢測對于(yú)女性雜合子(zǐ)無法确定，基因診斷是(shì)可靠地(dì / de)确診方法。G6PD缺乏症已成爲(wéi / wèi)新生兒篩查的(de)項目之(zhī)一(yī / yì ／yí)，尤其是(shì)家族中已出(chū)現病例，必須引起重視，新生兒更應盡早做篩查。