
葉酸是(shì)一(yī / yì /yí)種水溶性維生素,也(yě)稱爲(wéi / wèi)維生素B9。在(zài)葉酸代謝通路中,亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和(hé / huò)甲硫氨酸合成酶(MTRR)的(de)單核苷酸多态性(SNP)可影響MTHFR和(hé / huò)MTRR酶的(de)活性,并可影響血清葉酸和(hé / huò)同型半胱氨酸的(de)水平。将引發低葉酸血症和(hé / huò)高同型半光酸血症,從而(ér)增加新生兒出(chū)生缺陷和(hé / huò)神經管疾病、心血管疾病等風險。
進行葉酸基因檢測可對因遺傳因素引起缺乏葉酸的(de)人(rén)群實現精準用藥提供指導;爲(wéi / wèi)高同型半胱氨酸血病患者提供發病依據;明确家族遺傳史,爲(wéi / wèi)優生優育和(hé / huò)個(gè)性化用藥提供指導。