檢測葉酸相關基因，科學合理補充葉酸

一(yī / yì ／yí)、葉酸的(de)缺乏導緻高Hcy血症會引起各類疾病，甚至可能引起複發性流産

     葉酸是(shì)婦女長期的(de)關注點之(zhī)一(yī / yì ／yí)，葉酸的(de)缺乏會引發高同型半胱氨酸（Hcy）血症。大(dà)量研究表明，Hcy 水平升高與心腦血管疾病、糖尿病、肝硬化、慢性腎病以(yǐ)及神經系統退行性病變等多種疾病高度相關，但最近的(de)一(yī / yì ／yí)項研究發現高Hcy血症還對胚胎有影響，是(shì)胎盤早剝、先兆子(zǐ)痫等疾病的(de)高危因素，通過多種途徑參與複發性流産。

       該項研究收集了(le／liǎo)部分複發性流産查因患者，與正常孕前檢查者對比，檢測所有研究對象Hcy、葉酸水平以(yǐ)及葉酸代謝相關基因位點（MTHFR基因的(de)C677T、A1298C位點以(yǐ)及MTRR基因的(de)A66G位點）。結果表明複發性流産組患者流産查因時(shí)血清Hcy水平明顯高于(yú)對照組孕前水平，血漿葉酸和(hé / huò)紅細胞葉酸水平均明顯低于(yú)對照組。複發性流産組基因異常率67.4%（31/46）明顯高于(yú)對照組（8.0%，4/50）。進行葉酸幹預後，流産率等病症明顯下降。

二、葉酸代謝通路相關基因異常導緻的(de)代謝障礙，是(shì)引起體内葉酸缺乏的(de)原因之(zhī)一(yī / yì ／yí)

        MTHFR基因和(hé / huò)MTRR基因指導合成的(de)兩種還原酶在(zài)機體葉酸代謝通路中發揮重要(yào / yāo)作用，是(shì)影響機體葉酸代謝的(de)兩種關鍵酶。常見的(de)突變位點有3個(gè)：①MTHFR基因：常見突變位點爲(wéi / wèi)C677T和(hé / huò)A1298C ②MTRR基因：常見突變位點爲(wéi / wèi)A66G。

       若此兩種酶的(de)活性降低，機體葉酸代謝障礙，5-甲基四氫葉酸及甲硫氨酸合成受阻，同型半胱氨酸在(zài)體内異常累積，可能造成新生兒出(chū)生缺陷及孕婦貧血、妊娠期高血壓、早産、流産等嚴重危害。

三、葉酸代謝能力基因檢測指導葉酸合理補充

各種基因型在(zài)人(rén)群中出(chū)現的(de)概率及其對酶活性的(de)影響：

       比如MTHFR基因的(de)第677位點的(de)基因型爲(wéi / wèi)CC時(shí)，酶活性正常爲(wéi / wèi)100%；若該位點基因型變異爲(wéi / wèi)CT或TT時(shí)，其酶活性表現異常、分别隻有71%、34%。因此孕婦應根據自身基因型的(de)不(bù)同選擇科學的(de)補充劑量。

葉酸代謝能力基因檢測，評估葉酸代謝障礙風險等級，爲(wéi / wèi)評估孕婦葉酸利用能力的(de)高低，以(yǐ)及增補葉酸劑量提供科學依據。

葉酸服用過量

服用葉酸過量可掩蓋維生素B12，缺乏的(de)早期表現，導緻神經系統損傷;

■服用葉酸過量可能影響鋅的(de)吸收，導緻胎兒發育遲緩，低出(chū)生體重兒增加；

■服用葉酸過量可幹擾抗驚厥藥物的(de)作用，誘發病人(rén)驚厥發作;

■長期大(dà)量服用葉酸可能出(chū)現厭食、惡心、腹脹等胃腸道(dào)不(bù)适;

■大(dà)量服用葉酸還可能出(chū)現黃色尿。

四、全面、準确地(dì / de)檢測葉酸代謝相關基因

     通過檢測與葉酸代謝相關的(de)基因，對葉酸突出(chū)人(rén)群進行個(gè)性化補充葉酸，有效降低出(chū)生缺陷和(hé / huò)各類疾病的(de)發生。我司自主研發生産的(de)“MTHFR基因多态位點檢測試劑盒”，采用PCR-熒光探針熔解法檢測3種主要(yào / yāo)突變，能夠更爲(wéi / wèi)全面評估受監測者的(de)葉酸利用能力；使用大(dà)量臨床樣本驗證，與基因測序符合率爲(wéi / wèi)100%；同時(shí)一(yī / yì ／yí)管檢測三個(gè)位點，從實驗到(dào)出(chū)結果耗時(shí)短，更加準确、高效、便捷，是(shì)理想的(de)葉酸代謝相關的(de)基因檢測産品。